Настенкин писал(а):Девчонки, я не видела в списке анализов, необходимых для ИКСИ,ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ. На нескольких РЕКЛАМАах смотрела, там ничего про этот анализ не говориться.Возможно он нужен тем, у кого совсем все нехорошо с результатами.
Вот тут для вас нашла.
2.5.
Генетический анализ.
Значительное количество нарушений мужской фертильности, которые принято считать идиопатическими, в действительности обусловлены генетическими нарушениями. Их можно выявить при сборе подробного семейного анамнеза и проведении анализа кариотипа. Это позволит не только установить правильный диагноз, но и провести соответствующую генетическую консультацию. Последнее может быть очень важным с появлением методики интрацитоплазматического введения сперматозоидов (ICSI), так как нарушения фертильности и, возможно, соответсвующие генетические дефекты могут передаваться по наследству.
Хромосомные аномалии в большей степени распространены среди мужчин с выраженной ОАТ и азооспермией. Наиболее распространенной аномалией половых хромосом является синдром Кляйнфельтера (47 ХХХY), встречающийся приблизительно у 10 % мужчин с диагнозом азооспермия. Этот синдром характеризуется наличием гинекомастии и гипергонадотропного гипогонадизма. В некоторых случаях наблюдается евнухоидный фенотип и иногда психологические расстройства. Яички значительно уменьшены в размерах, их канальцы склерозированы. Приблизительно у 60 % больных уровень тестостерона снижается с возрастом, что требует проведения гормонозамещающей терапии андрогенами.
У мужчин с очень низким качеством спермы могут быть обнаружены хромосомные транслокации и делеции, которые могут носить наследственный характер и быть причиной привычныхвыкидышей и врожденных пороков развития у потомства. Проведение анализа кариотипа рекомендуется всем мужчинам с количеством сперматозоидов менее 1 миллиона/мл и являющихся кандидатами на ICSI.
В случаях азооспермии или тяжелой ОАТ могут иметь место делеции в зоне фактора азооспермии (AZF) Y хромосомы, поэтому рекомендуется проведение исследование кариотипа. В этой группе пациентов часто встречаются делеции Y хромосомы (около 5 %). Наличие делеции Yхромосомы означает, что дефект будет передан по наследству сыновьям, у которых также будут иметься нарушения фертильности.
При выполнении ICSI с использованием спермы, полученной хирургическим путем, при диагностированном врожденном двустороннем отсутствии семявыносящих протоков, (ВДОСП) оба партнера должны быть обследованы на предмет наличия мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (cysticfibrosistransmembraneregulator, CFTR). Этот ген не только отвечает за возникновение муковисцидоза (МВ), но ген также связан с ВДОСП; 85 % всех мужчин с диагнозом ВДОСП также имеют одну иди две мутации гена CFTR. В тех случаях, когда у обоих партнеров обнаружена мутация гена CFTR, в зависимости от степени мутации, имеется 25 % вероятность рождения ребенка с МВ или ВДОСП. В подобных случаях рекомендовано проведение генетической консультации.