Пренатальный скрининг(АФП+ХГЧ,тройной тест...)

[Aljka-razbojnica]

inga26, узи не показывает хромосомные аномалии Только амнио дает точность в 99%

[inga26]

Хромосомные анамалии объязательно проявляются внешне , например при Даун синдроме есть порок сердца, и целый комплекс других проявлений , который можно увидить на УЗИ,, а вот если есть какие то отклонения,, как говорят врачи МАРКЕРЫ,, то тогда надо думать об амниоцентезе,

[Aljka-razbojnica]

Хромосомные анамалии объязательно проявляются внешне

Мне генетик доказывал обратное

[inga26]

Мне генетик доказывал обратное

Да после УЗИ любой генетик скажет , что не дает 100% гарантии,, а только 95 % ,, чтобы снять ответственность с себя и предложить амниоцентез ,, который дает 98% точность,, и до 2 % выкидышей. Я уже перерыла весь интернет и лично общалась с генетиками,,, весь разговор на самрм деле упирается в математическую вероятность появления ребенка с хромосомными нарушениями,,, поэтому суммируются все данные А в Америке ,, чтобы сделать амниоцентез,, надо подписать кучу бумажек,, что в случае выкидыша никто за это не отвечает , значит не все так хорошо и безопасно с амниоцентезом.
А потом как же наши мамы нас рожали без всех анализов ,, и все здоровенькие,,
Так что верьте в себя и своих малышей,, все будет хорошо

[Aljka-razbojnica]

А в Америке ,, чтобы сделать амниоцентез,, надо подписать кучу бумажек,, что в случае выкидыша никто за это не отвечает , знвчит не все тпе хорошо

У нас тоже самое

[svetlanna]

Я периодически вижу детей с синдромом Дауна, не у всех есть пороки развития, у некоторых даже дисплазии соединительной ткани не сильно выражены. Некоторым чтобы отличить от фенокопии после рождения приходится делать кариотипирование. Так что если это синдром Дауна с тяжелой дисплазией, то, конечно, это проявится сразу при первом УЗИ в виде отсутствия носовых косточек, увеличения воротниковой зоны, а позже в пороках сердца и других органов. А вот если малыш не диспластик... то только амнио точно покажет. Но, кстати, биопсия плаценты может выявить плацентарного мозаика.
А с амниоцентезом, действительно, не всё так гладко. По себе знаю...

[baikalgirl]

Вот и нас настиг плохой анализ. На сроке 15 недель по месячным (16 по узи) сдавала АФП и ХГЧ. АФП 0,4, ХГЧ 1,2 - почитала, что есть риск синдрома дауна. К врачу моему только после обеда (я результаты в своей карте подглядела, когда утром к терпевту ходила). Блин, уже вся извелась...

[svetlanna]

есть риск синдрома дауна

Риск всегда есть. Даже в "хорошем" анализе пишется риск 1:2000, например. Какие цифры?

[baikalgirl]

я не знаю еще, мой риск оценят только 15.12, а так АФП 0,4 мом, хгч 1,2 мом.

[svetlanna]

baikalgirl
А первый скрининг нормальный был?

[baikalgirl]

А первый скрининг нормальный был?

у нас только один делают в 16-18 недель и все

[Aljka-razbojnica]

baikalgirl, пересдай обязательно и узи непосредственно перед анализами сделай. Может быть ошибка в сроке

[baikalgirl]

Aljka-razbojnica уже поздно делать, у нас не отправляют на повтор, только на узи

[svetlanna]

baikalgirl
У тебя уже срок очень большой, после 20 недель уже бесполезно скрининги проводить. А генетик что советует?

[Aljka-razbojnica]

Aljka-razbojnica уже поздно делать, у нас не отправляют на повтор, только на узи

Ну еще есть пару денечков до 20 недель, но погрешность будет большая