Агенезия мозолистого тела

[Анчоус]

Всем привет!

мама 2-х детей
не паникуйте! сначала пересдайте, есть большая вероятность, что ошибка.
Нам при выписке из роддома делали стандартный анализ на аномалии (5 мазков что ли). Когда Машутке мес исполнилось, нам позвонили из НИИ генетики и сказали, что по одному маркеру положительный результат. Я тогда чуть не рехнулась. Пересдали. Не подтвердилось.
А что прогнозируют при аномалии 8 хромосомы? в интернете нашла лишь Синдром трисомии хромосомы 8. Там благоприятный прогноз развития.
В любом случае не надо нагнетать! Все будет ок.

А мы прошли курс реабилитации. Наш невролог заметил улучшения. Тонус немного снизился. Что меня особо радует - это речь. Давно же мечтала услышать от нее связную речь. Это такой бальзам на душу. Конечно, много говорит шаблонного, что услышала в мультиках, что мы говорим. Но все сознательно, по делу. Часто над ней ржём. Как что скажет.
Гиперактивность никуда не делать. Воюем очень.

[мама 2-х детей]

Сказали следующее:если у мужа или у Вас будет точно такая же поломка хромосомы-тогда про диагноз можете забыть...,но на это дают лишь процентов 5. Обычно поломка этой хромосомы-не наследуют. А так прогноз очень плохой. У нас в тюмени только 1 случай такой зарегистрирован. Мужчина лет 30. Очень тяжелый...

[Марфа Петровна]

Сказали следующее:если у мужа или у Вас будет точно такая же поломка хромосомы-тогда про диагноз можете забыть...,но на это дают лишь процентов 5. Обычно поломка этой хромосомы-не наследуют. А так прогноз очень плохой. У нас в тюмени только 1 случай такой зарегистрирован. Мужчина лет 30. Очень тяжелый...

Заранее не паникуйте,это только случаи зафиксированные,а сколько людей живут себе припеваючи и даже не догадываются про поломку генов.

[Анчоус]

мама 2-х детей
очень тяжелых детей сразу видно. Тонус обычно ненормальный (гипер или гипо), ярковыраженный. Глазки тоже говорят о многом. Выражение лица.
Ваш малыш фокусирует хоть иногда взгляд, разглядывает игрушку в руках? Должен быть зрительный контакт в вашем возрасте.

[мама 2-х детей]

мама 2-х детей
очень тяжелых детей сразу видно. Тонус обычно ненормальный (гипер или гипо), ярковыраженный. Глазки тоже говорят о многом. Выражение лица.
Ваш малыш фокусирует хоть иногда взгляд, разглядывает игрушку в руках? Должен быть зрительный контакт в вашем возрасте.

К игрушкам у него нет особого интереса. Больше привлекает телефон. За дочерью и за мной следит. За мобилем следит. А за отдельными игрушками-не всегда. На вид-обычный ребенок. Но меня смущает,что он к игрушкам не тянет ручки,но держит их,если вложить

[Анчоус]

мама 2-х детей
а невролог что по этому поводу говорит? обычно они все эти рефлексы проверяют. С маленькими игрушкой, а с детками постарше - молоток водят из стороны в сторону.
Моя рано за игрушками следила, я прям садилась и давай туда-сюда вертеть. Кто ж потом знал, что с ногами у нас проблемы будут. Активная была, смотрела, хватала..гулила во всю

[мама 2-х детей]

мама 2-х детей
а невролог что по этому поводу говорит? обычно они все эти рефлексы проверяют. С маленькими игрушкой, а с детками постарше - молоток водят из стороны в сторону.
Моя рано за игрушками следила, я прям садилась и давай туда-сюда вертеть. Кто ж потом знал, что с ногами у нас проблемы будут. Активная была, смотрела, хватала..гулила во всю

На Нас невролог сразу поставил крест...-рефлексы все отсутствуют,голову не держит,на ногах не стоит. ..,а то, что ребенок спал -это для нее не аргумент...

[мама 2-х детей]

А вообще,у нас странные врачи((( до узи гм-он учтраивал всех,а после диагностики-все стали что-то находить...

[Анчоус]

мама 2-х детей
все-таки, у вас явно все не так уж и плохо, иначе бы вы не сидели так на попе ровно и не рассуждали о циничности врачей)
конечно, врачам свойственно подтверждать предыдущие исследования, дополнять историю новыми подробностями. Это же лучше, чем взять на себя ответственность и поставить новый диагноз, разнящийся с первичным.
У нас такая же лабуда. Почитаешь карточку и столько интересного можно найти. И косоглазие у нас и микроцефалия)) Например, первый раз о косоглазии заговорил врач, не очень-то приближенный к области офтальмологии. Это был ортопед. Она очень подробно описала какой глаз и куда косит, чуть ли не под каким углом. Последующие осмотры у разных окулистов этот факт не подтвердили. И до сих пор часто разные спец-ты говорят, что глаза у нас косят. Я про себя смеюсь и радуюсь, что они у нас видят)
Я это к чему. Нужно стороннее независимое обследование. Сходите к другому неврологу, окулисту (хирургу.. ну кто там у нас еще есть, чтобы диагнозы серьезные ставить). Пусть платно. Вот и пусть они без обращения в карточку дадут свое профессиональное заключение.
Вот наша невролог до сих пор не признает, что у нас ДЦП (потому что ведет нас с рождения.. может ответственности боится. Но мы очень часто были у нее, ну не было у ребенка что-то явно-плохого в развитии. Потом появилось). И даже главный невролог области нас до года смотрела. Тоже ничего не написала. Все ок. А потом, спустя 3 года об\явила, что у нас ДЦП. ВОт и куда они все смотрят)

[Натали-11]

А мы прошли курс реабилитации. Наш невролог заметил улучшения. Тонус немного снизился. Что меня особо радует - это речь. Давно же мечтала услышать от нее связную речь. Это такой бальзам на душу. Конечно, много говорит шаблонного, что услышала в мультиках, что мы говорим. Но все сознательно, по делу. Часто над ней ржём. Как что скажет.
Гиперактивность никуда не делать. Воюем очень.[/quote]
А сколько Вам? Я у старшей дочки тоже считаю есть гиперактивность. Даже в саду говорят что она ходить не умеет, а только бегает. Из-за этого синяки постоянно... Усмдчивости нету, даже сказки до слушать до конца не может. За то стихи на лету схватывает(ей 5,8). Как в школу пойдём не представляю...

[Натали-11]

А вообще,у нас странные врачи((( до узи гм-он учтраивал всех,а после диагностики-все стали что-то находить...

То есть и рефлексы устраивали?! Или не проверяли? У меня тоже не понятно тянет руки к игрушке или произвольно задевает на игровом коврике. В руки даю, держит, но не произвольно. Может рано ещё... Я тоже думаю перездать Вам нужно анализы. Я вообще не сдавала на генетику после рождения.

[Натали-11]

А ещё меня смущает что мало улыбается. Мне под настроение, видит что я ему улыбаюсь и мне в ответ улыбнется. Мужу иногда, но его и редко видит. Маме моей разок при мне сам улыбнулся и сказал АГУ. А чужим не замечала чтоб улыбался...переживаю из-за этого. Нам 3 месяца и 5 дней.

[Анчоус]

Натали-11
4 c половиной года. Да, бегает, не ходит совсем. Шибутная. Все разбрасывает. Но книжки любит. Может долго слушать, но при условии, если ей интересно. Знает все буквы, числа.. короче все знает) выучила до того, как говорить начала. Сейчас речь прорвало. Тараторит без умолку. Короче чудо в перьях. Про школу даже не знаю...)) что и делать будем

Ну и что что не улыбается. Есть очень серьезные дети. Я таких встречала. Меня они всегда удивляли. Эти серьезные и спокойные дети.
Я даже завидую мамочкам, у которых такие детки спокойные, послушные. УДОБНЫЕ
У меня оба с шилом в попе

[Натали-11]

Натали-11
4 c половиной года. Да, бегает, не ходит совсем. Шибутная. Все разбрасывает. Но книжки любит. Может долго слушать, но при условии, если ей интересно. Знает все буквы, числа.. короче все знает) выучила до того, как говорить начала. Сейчас речь прорвало. Тараторит без умолку. Короче чудо в перьях. Про школу даже не знаю...)) что и делать будем

Ну и что что не улыбается. Есть очень серьезные дети. Я таких встречала. Меня они всегда удивляли. Эти серьезные и спокойные дети.
Я даже завидую мамочкам, у которых такие детки спокойные, послушные. УДОБНЫЕ
У меня оба с шилом в попе

Спасибо что сразу ответили) старшая тоже все разбрасывает, в комнате её ужас что творится. И говорит без умолку тоже))) а на счёт мелкого накручиваю себя постоянно... Присматриваюсь к нему чуть ли не с лупой. Папа мой говорит: тебе надо как у Райкина?"пить курить и говорить я начал одновременно ")))я просто про аутизм начиталась...накручиваю себя...
И с праздником кстати всех мамочек!!!

[мама 2-х детей]

А вообще,у нас странные врачи((( до узи гм-он учтраивал всех,а после диагностики-все стали что-то находить...

То есть и рефлексы устраивали?! Или не проверяли? У меня тоже не понятно тянет руки к игрушке или произвольно задевает на игровом коврике. В руки даю, держит, но не произвольно. Может рано ещё... Я тоже думаю перездать Вам нужно анализы. Я вообще не сдавала на генетику после рождения.

да,рефлексы ему в роддоме проверяли-всех он устраивал. А после того,как нам в роддоме сделали узи-вдруг и форма головы у него не такая,и подбородок-недоразвит,и слабо на ножках стоит,и голову тянет,и ступни и кисти-слишком маленькие... И при выписке указали-синдром миллера дикёра? А генетику мы сдали потому,что нас без нее не принимают в центр реабилитации