Моносомия по Х хромосоме и другие хромосомные аномалии плода

[Olg@]

Привет всем!
Искала - не нашла ничего похожего, а вопрос очень уж меня волнует. Кто что знает про хромосомные аномалии плода?? Может кто сталкивался с этой проблемой? У меня была замершая беременность на сроке 9 недель, цитогенетическое исследование выдало 1 строку всего в заключении - 45Х (моносомия по Х хромосоме) Что это? От чего это? как это происходит? Возможно ли в дальнейшем нормальные беременности и дети??

[Semina]

у человека со всех соматических (не половых) клетках двойной набор хромосом - от папы 23 и от мамы 23.

22 хромосомы парные, и одна непарная половая от мамы и одна непарная половая от папы -ХХ (девочка) или ХУ (мальчик) .

при этом у женщин 2 пары Х хромосомы, и тогда получается что кариотип у нее 46, ХХ. в результате полового созревания происходит мейоз, когда ядро яйцеклетки с набором хромосом расходится таким образом, что в обной яйцеклетке количество хромосом будет 22,Х и 22,Х

у мужчин одна Х и одна У хромосома, и получается 22,Х и 22,У

в результате оплодотворения по механизму "спаривания" яйцелетки и спермия кариотип ребенка будет:

22,Х(мама)+22,Х(папа) -девочка, 46ХХ

22,Х(мама)+22,У(папа) - мальчик, 46ХУ.


в вашем случае произошла мутация (проще говоря), при которой в клетках нет одной хромосомы - моносомия по Х хромосоме. не помню из генетики. но кажется, это смертельный кариотип, в результате которого плод погибает на ранних стадях эмбрионального развития..
бывает еще 47ХХХ, 47ХХУ, 48ХХХ (а таким живут!!!, и это оч сильные уродства).

фу, кажется ничего не напутала

[Olg@]

Semina, спасибо Вам за подробное описание... но я в интернете вычитала наоброт.. что с моносомией по Х хромосоме дети рождаются и чаще всего это девочки, но с патологией какой-то и живут они нормально но есть отклонения в половой сфере (может не наступать месячных или быть бесплодие) .Вот и запуталась. У меня произошло замирание, хотя написано что живут.. може ти правда это смертельный кариотип? А отчего происходит такой набор хромосом у ребенка??? значит что-то не в порядке у нас с мужем в хромосомах?? Здоровые дети у нас возможны? Заранее благодарна за ответ!

[Semina]

Olg@, полная моносмомия с высокой вероятностью летальна для плода. есть еще неполные моносомии, там, действительно, не летальный исход,но это оч сложная тема, я ее касатьсЯ не буду.

а на счет почему у вас такое сложилось - вы с мужем тут не причем. это природа, и процесс расхождения хромосом хоть и запрограммированный, но ошибки там встречаются. возможно, в вашем случае просто играет роль случая. если конечно, это не будет повторяться из раза в раз, беспокоиться тут не о чем.

[Olg@]

ой ну вы меня успокоили как-то))))) хотя волнуюсь все равно и собрались делать кариотипирование аббераций с мужем. Я боюсь повторения и думаю лучше все проерить перед наступлением следующей Б. Просто я решила что если так произошло с плодом, значит что-от не в порядке с нашими хромосомами и эти аномалии возможно будут повторяться... запуталась что-то я совсем...

[Semina]

Olg@, ну, для собствунного успокоения пройдите анализ на аберрации. но лучше перед этим проконсультироваться с генетиком, нужно вообще делать это или нет.

[победа]

все будет хорошо

[Tusik_S]

Olg@, Зай, есть центр молекулярной генетики, Москворечье, д.1, там можно пройти бесплатную консультацию генетика, они как раз в основном занимаются детишками с патологиями, может, тебе туда позвонить и сходить на консультацию? там специалисты, они тебе точно объяснят из-за чего такое произошло и может ли таоке повториться. Лучше идти с мужем, я думаю, потому как будут спрашивать про родню.

[Olg@]

победа, Semina, Tusik_S, спасибо вам девочки!
победа, я на форуме редко бываю.... могу все читать, а долго сидеть админы не дают - звонят и говорят использовать инет по рабочим целям , вот иногда правда задаю насущные вопросы и поздравляю новых пузатиков с их долгожданной радостью..... а вашу темку я часто читаю

Tusik_S, цитогенетическое обледование мы делали в люблино от ЦИРа, делала его врач-генетик от какого-то института на Ленинском проспектк, потом она мне звонила, врач в смысле, задавала овпросы по узи что там оно покзывало..... и сказала что лучше прийти к ним в институт этот и сделать тож какое-то полное хромосомное обледование стоит около 8 тыщ....Думаешь сходить еще куда-нибудь? а в Москворечье хорошие генетики?? где это находиться территориально?

[enchanted]

хочу поддержать тему: у меня была неразвивающаяся Б, на сроке 5 недель сделали выскабливание. в результате цитогенетического анализа кариотип плода (цитирую, что написано в анализе): 46 XY + (анеуплоидия). Сдавала анализ также в ЦИРе, только на Дмитровке. Была на консультации у их генетика, которая по делу так ничего и не смогла сказать сказала - "странный результат.. обычно при анеуплоидии указывается 47XXY или 47XXX (т.е. так называемая трисомия, как я потом вычитала в инете) и после "+" указывается конкретная лишняя хромосома".

у меня же в результате вообще очень странно мож кто еще чего знает на эту тему ? поделитесь пожалуйста..

[победа]

enchanted,может врач чего-то недописала или просто не знала как записать-поэтому пропустила-есть и такие специалисты.

[lucky85]

Всем Привет! У меня была замершая беременност на 5 неделе,месяц назад.Сделали гистологический анализ плода и вот что в заключении написано:47 XY + 5(7) генетик сказала что на 5 хромосом больше.Кто-нибудь знает поподробнее про это и возможно ли родить здорового ребеночка?